Holoprosencephaly in Patau Syndrome.

OBJECTIVE: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies. CASE DESCRIPTION: This case report is about a female infant, born at term with trisomy of the chromosome 13 and semilobar holoprosencephaly, with thalamic fusion and a single cerebral ventricle, in addition to several other changes that worsened the patient's prognosis. COMMENTS: Chromosome 13 trisomy is a genetic alteration that leads to the symptoms that determines Patau syndrome. In this syndrome, cardiovascular, urogenital, central nervous system, facial structure and intellectual impairment are common, in addition to problems in limb formation, such as decreased humerus and femur length, polydactyly, hypotelorism and low ear implantation. It is estimated, however, that holoprosencephaly is present in only 24 to 45% of the patients with trisomy 13.

Holoprosencephaly in Patau Syndrome / Holoprosencefalia na Síndrome de Patau

ABSTRACT Objective: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies. Case description: This case report is about a female infant, born at term with trisomy of the chromosome 13 and semilobar holoprosencephaly, with thalamic fusion and a single cerebral ventricle, in addition to several other changes that worsened the patient's prognosis. Comments: Chromosome 13 trisomy is a genetic alteration that leads to the symptoms that determines Patau syndrome. In this syndrome, cardiovascular, urogenital, central nervous system, facial structure and intellectual impairment are common, in addition to problems in limb formation, such as decreased humerus and femur length, polydactyly, hypotelorism and low ear implantation. It is estimated, however, that holoprosencephaly is present in only 24 to 45% of the patients with trisomy 13.

RESUMO Objetivo: Avaliar sinais radiológicos (gestacionais e perinatais) e neonatais de paciente com síndrome de Patau e holoprosencefalia semilobar, assim como relatar a associação de ambas as patologias. Descrição do caso: Trata-se de um relato de recém-nascido do sexo feminino a termo, que apresentou trissomia do cromossomo 13 e holoprosencefalia semilobar, com fusão talâmica e ventrículo cerebral único, além de várias outras alterações que pioraram o prognóstico da paciente. Comentários: A trissomia do cromossomo 13 é um defeito genético que caracteriza um conjunto de sintomas que compõem a Síndrome de Patau. Nesta síndrome, é comum o acometimento cardiovascular, urogenital, do sistema nervoso central, da estrutura facial e da capacidade intelectual, além de falhas na formação dos membros, como diminuição no comprimento do úmero, fêmur, polidactilia, hipotelorismo e baixa implantação das orelhas. Estima-se, no entanto, que a holoprosencefalia apresente-se nesse grupo de malformações congênitas apenas em 24 a 45% dos casos.

Prevalência de depressão e fatores associados em idosos atendidos na Atenção Primária à Saúde em região metropolitana do Distrito Federal / Prevalence of depression and associated factors in the elderly treated in Primary Health Care in a metropolitan region of the Federal District

Objetivo: verificar a prevalência de depressão e as variáveis sociodemográficas e clínicas associadas a esse transtorno nos idosos atendidos na Atenção Primária à Saúde (APS) em região metropolitana do Distrito Federal. Métodos: estudo transversal realizado entre janeiro e agosto de 2018, com idosos atendidos na Unidade Básica de Saúde da Granja do Torto, em Brasília, DF. Foi aplicado instrumento versando sobre variáveis sociodemográficas, comportamentais e clínicas. Para a avaliação dos sintomas depressivos, foi utilizada a Escala de Depressão Geriátrica, versão reduzida (EDG-15). Na análise dos dados, foi realizada a estatística descritiva e a aplicação do teste qui-quadrado para associação das variáveis categóricas, com nível de significância de 5% (p≤ 0,05). Resultados: a amostra constituiu-se de 70 idosos. Foi encontrada prevalência de 41,4% de sintomas depressivos nos idosos estudados, 35,7% com indicativo de depressão leve e 5,7% de depressão grave. No grupo com sintomas depressivos, houve predomínio do sexo feminino, idade entre 70 a 79 anos, casados, católicos, analfabetos, aposentados, de baixa renda e com duas ou mais pessoas com grau de parentesco vivendo na mesma residência. Foi identificado, no grupo com depressão, associação significativa com escolaridade (p=0,05), nível de instrução (p=0,04), renda mensal (p=0,006), condições clínicas como osteoporose (p=0,02) e artrite/artrose (p=0,03), quedas (p=0,03) e uso de antidepressivos (p=0,02), sendo, nessa classe, escitalopram o mais utilizado (p=0,004). Conclusão: foi evidenciada alta prevalência de depressão entre os idosos da APS da região metropolitana do Distrito Federal do sexo feminino com idades entre 70 e 79 anos. Variáveis como escolaridade, nível de instrução, renda mensal, osteoporose, artrite/artrose, quedas e uso de antidepressivos apresentaram diferenças estatisticamente significativas naqueles com depressão. Assim, é fundamental o rastreio precoce dos sintomas depressivos, mais precisão no diagnóstico e no tratamento desse transtorno, com intervenções não farmaco-lógicas e farmacológicas, executadas por equipe multidisciplinar especializada, capacitada para assistir aos idosos da rede de APS, evitando os efeitos deletérios na qualidade de vida dos indivíduos desse grupo.

Aims: to verify the prevalence of depression and the sociodemographic and clinical variables associated with this disorder in the elderly assisted in Primary Health Care (PHC) in the metropolitan area of the Federal District. Methods: cross-sectional study carried out between January and August 2018, with elderly people assisted in the Basic Unit, with elderly people attended at the Basic Health Unit of Granja do Torto, Brasília, DF, were included. An instrument was applied dealing with sociodemographic, behavioral and clinical variables. To evaluate depressive symptoms, the Geriatric Depression Scale, reduced version (EDG-15), was used. In the data analysis, descriptive statistics and application of the chi-square test were performed for association of categorical variables, with a significance level of 5% (p≤ 0.05). Results: the sample consisted of 70 elderly people. A prevalence of 41.4% of depressive symptoms was found in the elderly studied, 35.7% with indicative of mild depression and 5.7% of severe depression. In the group with depressive symptoms, there was a predominance of females, aged between 70 and 79 years, married, Catholic, illiterate, retired, of low income and with two or more people with a degree of kinship living in the same residence. In the group with depression, a significant association with education (p = 0.05), level of education (p = 0.04), monthly income (p = 0.006), clinical conditions such as osteoporosis (p = 0.02) and arthritis / arthrosis (p = 0.03), falls (p = 0.03) and use of antidepressants (p = 0.02), with escitalopram being the most used in this class (p = 0.004). Conclusion: there was a high prevalence of depression among the elderly in PHC in the metropolitan region of the Federal District, female and aged between 70 and 79 years. Variables such as education, level of education, monthly income, osteoporosis, arthritis / arthrosis, falls and use of antidepressants showed statistically significant differences in those with depression. Thus, early screening for depressive symptoms is essential, with more precision in the diagnosis and treatment of this disorder, with non-pharmacological and pharmacological interventions, performed by a specialized multidisciplinary team, trained to assist the elderly in the PHC network, avoiding the deleterious effects on quality of life of individuals in this group.